一个新的研究识别基因异常有关的健康问题的发展在唐氏综合症患者。

唐氏综合症是一种世界上最常见的遗传病。这种疾病的特点是第三份21号染色体的存在,这是人体最小的染色体。

以往的研究大多集中在中枢神经系统(CNS)的角色,负责知识的能力。这种趋势使周围神经系统的作用几乎没有了,在受影响的病人表现出相关的临床表现。

外围神经系统在知识能力没有作用,但它促进了几个器官功能,如血压、心率和血糖。

通讯作者Rejji Kuruvilla说,科学家只研究中枢神经系统在调查唐氏综合症忽略了很多细节。

“有全方面的神经系统在唐氏综合症被忽视了,也许在其他神经系统疾病”说。

唐氏综合症和外围神经系统之间的联系已经承认在过去,但缺乏细胞和分子调查。这项新研究的研究人员进行了一项实验涉及人体组织的唐氏综合症婴儿和老鼠工程障碍。

研究者发现胰腺,脾脏组织样本都很少的外围神经生长的早期阶段的生活。

,作者集中在神经生长因子(神经生长因子),调节神经系统的发展。

然后他们发现一个叫做RCAN1基因是阻碍神经生长因子的行为的主要原因。表示基因的数量是唐氏综合症患者的三倍。适量的RCAN1促进蛋白磷酸酶,使神经生长因子来执行其支持和促进功能分别为神经元生存和神经生长。

当科学家们三倍RCAN1在老鼠模型中,神经元和神经生长都失去了。消除过度的基因,因此,改善神经元生存和神经生长。

这些发现表明,添加更多RCAN1不增强功能,和钙调磷酸酶活性不足对外围神经系统造成负面影响。

“这些结果揭示钙调磷酸酶信号之间的关键环节,生成交易和受损周围神经系统的神经发育赤字唐氏综合症,”作者写了。

在未来,研究人员想要调查RCAN1如何影响神经元位于基底前脑,也对神经生长因子和恶化的反应在阿尔茨海默氏症患者。

最后,Kuruvilla说重要的是要注意的重要外围神经系统当思考生活改革治疗措施。

该研究发表在《华尔街日报》自然通讯星期一,12月14日。

照片:威廉·墨菲|Flickr