精神分裂症是一种相当常见的精神疾病,导致正常的人类思维过程的分解。仅在2011年,来自世界各地的超过2400万人被诊断出患有这种疾病。除了通常的精神症状,精神分裂症也被大大降低一个人的寿命。由于疾病的共性以及众多问题原因的病人,医学专家和科学家一直试图理解底层机制,导致精神分裂症的发展。两项新研究已经揭示了可能的遗传原因,可能部分负责精神分裂症的发病。

虽然科学家已经意识到某些基因触发的存在会导致精神分裂症,这些触发器的确切机制仍然是目前正在探索。两项新研究,由斯坦利Broad研究所精神病学研究中心的研究人员和几个合作机构和在线发表在《自然》杂志上,表明疾病背后的潜在遗传因素可能比科学家最初想象的更复杂。这些研究的结果包括最大的研究精神分裂症的遗传机制。

第一个研究测序的基因组的分析涉及超过5000人,其中半数被诊断患有精神分裂症。基因组的另一半是来自健康的人。研究表明,大规模的基因组分析和健康个体可能产生重要影响特定基因的信息可能会导致精神分裂症的易感性。

“综上所述,这些数据表明,基于外显子组测序可以发现风险等位基因和补充在神经精神疾病,建立基因图谱范式”研究小组主持了第一个研究说。

另一方面,第二个研究看着新的或“新创”基因负责编码蛋白质的基因突变在精神分裂症的个人。而第二个研究对这些“新创”突变在超过600个精神分裂的人,所涉及的研究还分析了基因序列的母亲和父亲的600精神分裂症患者样本组。第二个研究表明,基因突变负责精神分裂症倾向也可能是密切相关的突变导致智力障碍和自闭症。

“基因突变影响精神分裂症重叠这些突变在自闭症和智力残疾,一样mutation-enriched突触通路,”研究人员说参与第二个研究。“将我们的发现与平行的病例对照研究中,我们将演示可再生的见解病原学的精神分裂症和揭示病理生理学机制与其他神经发育障碍。”

新信息由两项研究可以帮助医务人员了解具体的突变和精神分裂症之间的因果关系。此外,这些研究的结果可能会导致早期诊断的个体倾向于某些心理疾病,在未来。

“尽管相当大的样本量,任何个人的基因可以被明确地涉及研究。作为一个群体,然而,基因在神经功能和发展显示更大的破坏性突变的病人,“广泛的高级会员肖恩·珀塞尔说,他在这两项研究中扮演关键角色。

同意哈佛医学院遗传学教授Steven McCarroll,撰写论文。“从科学的角度来看,这是令人安心的看不同的研究精神分裂症的遗传学方法收敛在同一套基因。这些不同的方法都指向相同的底层生物,可以跟踪在未来的研究中,“McCarroll说,他也是遗传学主任广泛的斯坦利精神病学研究中心。