一个基因突变与一种罕见的先天性条件涉及有关没有鼻子被确认。国际科学家小组也发现额外的缺陷,通常影响眼睛和生殖系统。先前的研究已经在相同的基因突变有关,SMCHD1,肌肉萎缩症。

这项研究发表在1月9日《华尔街日报》自然遗传学,曼联两位主要作者分析基因组与无鼻的主题,然后调查失踪的生殖这些学科的发展。在此研究之前只有已报告80例这个条件在上个世纪,科学家们还联系了来自世界各地的专家来识别病人可能受到测试。

无鼻,罕见的遗传病

的一部分研究,团队收集样本进行基因排序、筛选的基因40人遭受无鼻,以及其他55个亲戚从38个家庭。分析进行了罕见的单核苷酸突变在84%的受试者。研究人员在10个不同国家的专家的帮助下,和当前研究进行了24%的情况下之前所知,以及其他21个新诊断。

SMCHD1负责调节其他基因的表达在人类的身体,比如FSHD2代表fascioscapulohumeral肌肉萎缩症2疾病,削弱肌肉,肩膀上的脸,和上臂。

在这项研究之前,没有ahrinia和FSHD2报告病例。然而,目前的研究发现两个这样的家庭。在这些家庭中,ahrinia病人已从父亲继承了SMCHD1突变,缺乏条件,而是显示FSHD2的症状。

这一发现之后,研究人员进行了一系列的实验,得到一个更好的主意SMCHD1突变的机制会导致无鼻。他们封锁在斑马鱼SMCHD1基因的表达,导致扭曲的面部软骨,结构异常的神经元负责生殖系统,和小眼睛。

“SMCHD1突变导致facioscapulohumeral肌肉萎缩症2型(FSHD2)通过反式代理功能丧失的表观遗传机制。我们发现共享突变和类似DNA hypomethylation模式之间不同的障碍。CRISPR / Cas9-mediated变更smchd1在斑马鱼产生arhinia-relevant表型”,指出这项研究。

然而,类似在老鼠身上做的实验表明,突变没有任何影响。研究人员认为这一系列变化的可能的突变无鼻,这可能改变其他健康问题,就像SMCHD1影响FSHD2。

无鼻及其遗传影响

无鼻患者进一步进行分析为了看一个更好的甲基化模式引起的疾病及其影响条件的方式体现。DNA甲基化模式可以抑制转录的部分。领域的基因组变异的FSHD2,无鼻患者相同的甲基化变化。

的研究是第一个级,它包含最多的病例诊断出患有遗传突变已经被研究。进一步的研究可以探索方向这个基因突变可以会影响清单和基因组。