美国食品和药物管理局已批准Brineura (cerliponase阿尔法)治疗的一种具体形式板条疾病,通常这2和4岁之间开始。

板条疾病

新批准的药物是CLN2疾病类型的一组疾病被称为神经元ceroid lipofuscinoses (ncl),或统称为板条疾病。CLN2是一种罕见的和遗传的条件是影响神经系统。

条件的特点是语言迟缓,难以协调运动(共济失调),和反复发作(癫痫)。有这种情况的孩子也患有最终视力丧失和肌肉抽搐。

这种疾病会影响一个人的基本运动技能,其中包括坐着走。那些遭受这种情况通常需要使用轮椅年底的童年。这些折磨不经常过去生存他们的青春期。条件是相对罕见,发生在约2 - 4每100000出生在美国。

第一次治疗CLN2批准

Brineura是一种酶替代疗法。Cerliponase阿尔法,其活性成分,是一种laboratory-developed的人类酶TPP1缺乏CLN2患者。

艾米丽德洛斯雷耶斯,从全国儿童医院临床研究的首席研究员,说,FDA宣布提供板条疾病的患者和他们的家庭的希望。药物是第一个批准的治疗条件,因为它是第一次描述了一个多世纪以前。

“FDA致力于批准新的和创新的治疗罕见疾病患者,特别是在没有批准治疗方案,“说朱莉的选自FDA药物评价和研究中心。“批准第一药物治疗这种形式的板条的疾病是一个重要的进步为患者这种情况。”

需要医疗专业管理治疗,这需要在无菌条件下以减少感染的风险。它涉及的酶替代药物直接进入脑脊液使用外科手术植入水库。

副作用的治疗

在临床研究涉及24与CLN2 3到8岁的儿童疾病,最常见的副作用是发烧、呕吐、心脏病、癫痫、头痛、和易怒。

药物尚未评估在3岁以下的病人。作为批准的条件,卫生监管部门要求制造商评价药物在年轻患者和开展的一项研究在一段不少于十年来确定治疗的长期健康影响。

“用CLN2治疗儿童疾病需要大量的家庭之间的合作医院,提倡和医生。我们感谢所有参与者的合作,并期待着继续共同努力,使Brineura可访问孩子可能受益,”说董事长兼首席执行官让-雅克•Bienaime BioMarin。

成本

BioMarin说酶替代疗法为每两周一次的注入将耗资27000美元,相当于每年702000美元。