一项新的研究问题的准确性家庭DNA测试套件销售大量的受欢迎的遗传学品牌。

等公司23 andme和DNA直接让它看似容易确定血统和诊断某些漏洞在一个人的基因组成,但数据从测试方法有风险。

直接面向消费者的DNA测试和假阳性

一个新的研究橱柜遗传学诊断公司强调,假阳性是一个最大的弱点,这些家庭测试。把这个类比从极客:一个人的基因组是类似于一本关于一个人,每个基因代表一个不同的章节,他们的DNA序列作为字母组成的单词。

一个合法的遗传学实验室能够读每个单词在特定章节,确保大部分不缺失或重复。直接面向消费者基因测试套件同时,采用一种称为SNP数组的方法,只读取特定字母而不是整个章节。

“其中许多DTC实验室也释放原始数据消费者,”写了Stephany Tandy-Connor在一篇博客文章中。她是一个遗传辅导员橱柜遗传学。

公司的研究发现家庭DNA测试套件有40%的假阳性,证明它的重要原始数据分析由官方遗传学实验室之前做任何进一步措施对于一个人的基因构成。

“我们的结果表明40%的假阳性率强调确认DTC原始数据改变的重要性在临床实验室中经历了复杂的变化检测和分类,尤其是之前做任何医疗管理建议,“Tandy-Connor写道。

诊断的DNA测试

直接面向消费者的基因测试,直接卖给公众的广告承诺,将会提供你的祖先的信息,某些疾病的风险,和其他non-phenotyphic特征,如眼睛的颜色。有增加这些测试,因为不断增长的个性化医疗的兴趣。但这些测试并不一样诊断因为他们可能只提供风险信息只有一组有限的条件。

获取信息对一个人的基因构成并不是问题的关键。问题是当人们意愿的家庭DNA测试结果来决定如何管理自己的健康向前发展。这是潜在的危险,因为原始数据可能导致不恰当的护理的变化,研究人员说。

“我们希望确认测试和适当的临床管理的卫生保健专业人员陪DTC基因检测对高危病人。”